به گزارش مفدا لارستان؛ امروز، ۱۶ شهریورماه، بهانه‌ای است برای مرور دقیق‌تر اطلاعات مربوط به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) است، در ادامه، مهم‌ترین نکات درباره این بیماری را از نگاه انجمن علمی پرستاری دانشکده علوم پزشکی لارستان مرور می‌کنیم:
دیستروفی عضلانی دوشن(DMD) چیست؟
یک بیماری ژنتیکی وابسته به کروموزوم X است که به دلیل کمبود یا فقدان پروتئین دیستروفین در بدن ایجاد شده و منجر به ضعف و تخریب پیشرونده عضلات می‌شود.
علت اصلی بروز بیماری
جهش در ژن DMD باعث کاهش شدید یا حذف کامل پروتئین دیستروفین می‌شود. این پروتئین برای موارد زیر ضروری است:
حفظ قدرت عضله
پایداری فیبرهای عضلانی
عملکرد طبیعی عضلات
در نتیجه کمبود دیستروفین، عضلات به‌تدریج تخریب شده و بیمار دچار ضعف پیشرونده می‌شود.
عوارض مهم بیماری
ضعف پیشرونده عضلات
تأخیر در تکامل حرکتی
اختلال در راه رفتن
کاهش توانایی راه رفتن و در نهایت از دست دادن آمبولاسیون (توانایی حرکت مستقل)
اختلالات تنفسی و ...
علائم اولیه و هشداردهنده(در سنین پایین کودکی)
تأخیر در راه رفتن
مشکل در دویدن
مشکل در بالا رفتن از پله
مشکل در پایین آمدن از پله
زمین خوردن‌های مکرر
علامت کلیدی: نشانه گوور(Gower's Sign)
بیمار هنگام بلند شدن از زمین، به دلیل ضعف عضلات، با تکیه دادن دست‌های خود روی ران‌ها و بالاتنه، به‌تدریج خود را بالا می‌کشد. این علامت، یکی از نشانه‌های مهم ضعف عضلانی در DMD محسوب می‌شود.
روند تشخیص بیماری(گام‌به‌گام)
مرحله ۱: شک بالینی
وجود مواردی نظیر تأخیر تکاملی، ضعف عضلانی، نشانه گوور، هیپرتروفی ساق پا و مشکلات حرکتی (دویدن و بالا رفتن از پله)
مرحله ۲: اندازه‌گیری آنزیم CK
در بیماران DMD، سطح آنزیم کراتین کیناز (CK) به میزان قابل‌توجهی افزایش می‌یابد.
مرحله ۳: بررسی ژنتیکی
پس از تأیید افزایش CK، بررسی ژن DMD برای تشخیص نهایی انجام می‌شود.
درمان و مراقبت‌های ضروری
گلوکوکورتیکوئیدها: یکی از درمان‌های مهم و مؤثر در مدیریت بیماری
فیزیوتراپی: به منظور حفظ دامنه حرکتی
حفظ تحرک تا حد امکان
استفاده از وسایل کمکی در صورت نیاز
ارزیابی منظم عملکرد تنفسی و قلبی
مدیریت درد و عوارض همراه
منبع معتبر برای مطالعه بیشتر:
Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. The Lancet Neurology. 2018.
ارائه‌دهنده: انجمن علمی پرستاری دانشکده علوم پزشکی لارستان
ارسال نظر